Cancerul de san ereditar
Cancer mamar – factori de risc
Conform estimarilor efectuate de catre Organizatia Mondiala a Sanatatii, cancerul de san a reprezentat patologia responsabila pentru decesul unui numar aproximativ de 670.000 de femei la nivel mondial in anul 2022. Cancerul de san a constituit in acelasi an cel mai frecvent tip de patologie oncologica la nivelul a 157 de tari din 185 incluse in studiile desfasurate la nivel mondial.
Conform cercetarilor, principalii factori de risc implicati in aparitia tumorilor mamare include”
- Inaintarea in varsta
- Obezitatea
- Consumul cronic de alcool
- Istoricul familial de cancer de san (mutatii genetice ereditare)
- Expunerea la radiatii ionizante
- Menarha (prima menstruatie) precoce inainte de implinirea varstei de 12 ani
- Menopauza tarzie, instalata dupa 55 de ani
- Nuliparitatea (absenta nasterilor)
- Obtinerea primei sarcini la varsta de peste 30 de ani
- Fumatul
- Terapia hormonala de substitutie administrata dupa instalarea menopauzei.
Este important de mentionat faptul ca aproximativ jumatate din numarul total al cancerelor de san se dezvolta la persoane de sex feminin care nu asociaza alti factori de risc in afara apartenentei la sex si varsta mai mare de 40 de ani.
Mutatiile genetice implicate in aparitia cancerului de san sunt reprezentate in principal de cele de la nivelul BRCA1, BRCA2 si PALB2.
Tipuri de cancer de san
Tumorile maligne ale glandei mamare pot fi clasificate in mai multe categorii, in functie de potentialul invaziv asociat, dupa cum urmeaza:
- Cancer mamar neinvaziv (in situ)
- Carcinomul ductal in situ CDIS nu depaseste membrana bazala, insa prezinta potential de malignizare. Aceasta forma de cancer mamar are originea la nivelul ductelor care intra in alcatuirea glandei mamare
- Carcinomul ductal constituie cel mai des intalnit tip de neoplasm mamar. In anumite situatii, cancerul se poate dezvolta de la nivelul lobulilor si poarta denumirea de carcinom lobular care constituie o leziune premaligna
- Cancer mamar invaziv
- Carcinomul ductal invaziv, o forma de cancer care se raspandeste la tesuturile din apropiere
- Carcinomul lobular invaziv are ca punct de plecare lobulii glandei mamare si disemineaza in organism prin intermediul circulatiei limfatice
- Cancerul mamar metastatic presupune diseminarea celulelor tumorale de la nivelul sanului, prin intermediul circulatiei sangvine si limfatice la nivelul altor structuri si organe ale corpului aflate la distanta de tumora primara.
Stadiile de evolutie ale cancerului de san pot fi impartite dupa cum urmeaza:
- Stadiul I – tumora de dimensiuni reduse localizata strict la nivelul tesutului mamar, care nu s-a raspandit la nivelul ganglionilor limfatici
- Stadiul II si stadiul III – tumora de dimensiuni mai mari care poate fi extinsa la nivelul ganglionilor limfatici regionali
- Stadiul IV – la nivelul tumorii primare, celule tumorale s-au raspandit in restul organismului prin intermediul circulatiei sangvine si limfatice constituind metastaze cu localizare osoasa, pulmonara sau hepatica.
Ce este cancerul mamar ereditar?
La modul general, cancerele ereditare constituie patologii tumorale datorate unor mutatii genetice mostenite de la unul sau ambii parinti ale AND-ului continut de ovul si/sau spermatozoid. Spre exemplu, daca unul dintre parinti transmite copilului o mutatie care afecteaza gena BRCA1 sau BRCA2, acesta va avea un risc crescut de a dezvolta cancer de san (dar nu numai), in comparatie cu restul populatiei care nu mosteneste aceasta mutatie.
BRCA1-BReast CAncer gene1 si BRCA2-BReast CAncer gene 2 reprezinta gene capabile de a sintetiza un anumit tip specific de proteine care pot repara AND-ul lezat, fiecare individ detinand doua copii din fiecare gena, cate una de la fiecare parinte. Persoanele care mostenesc o gena mutanta asociaza risc crescut de a dezvolta de-a lungul vietii cancer de san sau cancer ovarian, in special daca cea de-a doua gena (din perechea detinuta) sufera o alterare somatica (mutatie care apare dupa nastere).
Mutatiile BRCA
Studiile estimeaza faptul ca prevalenta mutatiilor de tip BRCA la nivelul populatiei generale este cuprinsa intre 0.2 si 0.3% (afecteaza aproximativ 1 din 400 de persoane), insa exista anumite populatii la nivelul carora aceasta creste semnificativ atingand chiar si 2% (populatia de evrei Ashkenazi).
Riscul de aparitie al cancerului de san la persoanele cu mutatii ale genelor BRCA poate varia in conformitate cu mai multi factori dupa cum urmeaza:
- Mai mult de 60% din persoanele de sex feminin care mostenesc o mutatie genetica BRCA dezvolta cancer de san la un moment dat in viata, in contrast cu aproximativ 13% din cazuri in care patologia se instaleaza in absenta acestora
- Aproximativ 0.2 pana la 1.2% dintre persoanele de sex masculin care mostenesc o mutatie a genei BRCA1 si 1.8 pana la 7.1% dintre cei cu mutatie la nivelul BRCA2 dezvolta cancer de san inainte de implinirea varstei de 70 de ani
- Intre 39-58% dintre femeile cu mutatii BRCA1 si intre 13-29% dintre cele cu mutatii BRCA2 dezvolta cancer ovarian care, de regula, include salpingele si peritoneul, in contrast cu aproximativ 11% din femeile apartinand populatiei generale care dezvolta boala in absenta mutatiilor;
- Aproximativ 5 pana la 10% din persoanele cu acest tip de mutatii dezvolta cancer de pancreas fata de aproximativ 1.7% din populatia generala diagnosticati cu acceasi patologie care insa nu asociaza acest tip de mutatie
- Intre 7 si 26% dintre barbatii care mostenesc o mutatie BRCA1 si 19-61% din cei cu mutatii ale BRCA2 dezvolta cancer de prostata inainte de implinirea varstei de 80 de ani.
Alte tipuri de cancer a caror risc de aparitie este crescut prin prezenta mutatiilor genetice BRCA includ melanomul (atat la nivel tegumentar cat si ocular), cancerul gastric si un subtip particular de cancer endometrial.
Cine si cand recomanda testarea genetica pentru mutatiile BRCS?
Testarea genetica pentru depistarea mutatiilor care cresc riscul de aparitie al cancerului de san poate fi efectuata la recomandarea geneticianului sau al medicului de familie, de catre orice persoana care prezinta sau nu in antecedentele personale un diagnostic oncologic.
In cazul in care persoanele sunt in plina stare de sanatate, depistarea mutatiei poate preveni aparitia bolii prin aplicarea unei serii de masuri preventive, iar in prezenta unui diagnostic de cancer stabilit anterior, rezultatul pozitiv al screeningului poate influenta decizia terapeutica. Consilierea genetica presupune desfasurarea unei discutii ample cu geneticianul care explica persoanei in cauza care sunt riscurile asociate acestei mutatii (atat personale cat si ale descendentilor) de a dezvolta o patologie oncologica.
In ce consta screeningul pentru depistarea cancerului mamar?
Programul national de screening pentru cancer mamar ar fi trebuit sa inceapa in martie 2020, dar a fost amanat din cauza conditiilor pandemice, conform celui mai recent sondaj Eurostat, doar 9% dintre femeile din tara noastra cu varsta cuprinsa intre 50 si 69 de ani raportand ca si-au efectuat o mamografie in ultimii 2 ani. Acest procent plaseaza Romania pe ultimul loc dupa Bulgaria in Uniunea Europeana in materie de screening pentru cancerul mamar.
In prezent, ghidurile europene recomanda ca decizia referitoare la screeningul pentru cancer de san sa fie personalizata, iar femeile cu varsta cuprinsa intre 40 si 74 de ani sa fie informate corespunzator asupra riscurilor si beneficiilor acestuia pe termen lung si scurt. Mamografia este optionala pentru persoanele de sex feminin situate in intervalul de varsta 40-49 de ani, fiind recomandat la fiecare 2-3 ani in cazul celor care se incadreaza intre 50 si 74 de ani.
Ce urmeaza dupa un rezultat pozitiv al mutatiilor BRCA?
Dupa obtinerea unui rezultat care confirma existenta unor mutatii de tip BRCA, geneticianul consiliaza persoana in cauza prezentandu-i o serie de optiuni preventive pentru diminuarea eficienta a riscului de cancer care de regula implica:
- Realizarea unui screening extins prin efectuarea unei mamografii sau RMN mamar nativ sau cu substanta de contrast. Ultrasonografia transvaginala si determinarea concentratiilor serice ale CA 125 constituie principalele modalitati de screening pentru cancerul ovarian, in timp ce la barbati acesta este inlocuit de testul PSA pentru depistarea cancerului prostatic. Ultrasonografia si RMN abdominal, alaturi de colangiopancreatografia retrograda, constituie principalele metode de screening pentru depistarea cancerului de pancreas la ambele sexe.
- Interventia chirurgicala pentru reducerea riscului de aparitie al cancerului se refera la efectuarea unei duble mastectomii pentru cancerul de san si salpingo-ooforectomie (indepartarea trompelor uterine si a ovarelor) pentru cel de ovare. In cazul femeilor aflate in perioada reproductiva se poate practica salpingectomie cu pastrarea ovarelor pana dupa menopauza.
- Chimiopreventia care consta in administrarea preventiva de chimioterapice pentru a reduce riscul de aparitie al cancerului de san la femeile care prezinta un istoric familial pozitiv al acestei boli.
- Administrarea de contraceptive orale pentru diminuarea riscului de cancer ovarian. Studiile au demonstrat faptul ca femeile care au beneficiat de contraceptive orale asociaza un risc mai scazut cu aproximativ 50% de a dezvolta cancer ovarian.
Intrebari frecvente despre cancerul de san ereditar
- Este adevarat ca prezenta mutatiei BRCA semnifica neaparat aparitia cancerului de san? Raspunsul este nu, depistarea unei mutatii BRCA exprima doar existenta unei predispozitii de a dezvolta cancer de san (dar si alte tipuri de cancer) de-a lungul vietii.
- Care sunt manifestarile clinice sugestive pentru cancerul de san? Principalele modificari ale sanului atat la barbat, cat si la femeie in prezenta carora este necesara efectuarea unui consult senologic (mamar) se refera la aparitia unui nodul la nivelul sanului sau axilei, ingrosarea sau inflamarea tegumentului mamar, a retractiei mamelonare sau a unei secretii la nivelul acestuia, eritem si/sau descuamare a tegumentului glandei mamare, durere la nivelul sanului si orice alta modificare de marime, forma si aspect a glandei mamare.
- Daca mama sau bunica au facut cancer de san, care este riscul de transmitere al bolii de-a lungul generatiilor? Existenta antecedentelor familiale de cancer de san nu implica in mod obligatoriu transmiterea acestuia generatiilor urmatoare, insa creste riscul de aparitie al patologiei, in special daca diagnosticul a fost efectuat inainte de implinirea varstei de 50 de ani a rudei de gradul I.
Alte mutatii care pot indica existenta unui risc crescut de a dezvolta cancer de san pot afecta genele TP53, PALB2, ATM, CHEK2, STK11 si PTEN in afara BRCA1 si BRCA2. Alaturi de testarile genetice, screeningul efectuat cu ajutorul mamografului si rezonantei magnetice nucleare, alaturi de examenul senologic regulat realizat de catre medicul specialist, constituie alte strategii de preventie ale cancerului de san.
Sursa: www.medicover.ro